Koristi svoja prava!

Pravno savjetovalište Hrvatskog pravnog centra za osobe s invaliditetom

1. lipnja 2013. godine započelo je s radom besplatno telefonsko savjetovalište Hrvatskog pravnog centra za osobe s invaliditetom. Pravne informacije i savjete možete dobiti na broju telefona: 01/ 4854 934 svakog ponedjeljka od 15 do 17 sati. Svoj upit možete poslati i e-mailom na hpc@hpc.hr

NEUROMUSKULARNE BOLESTI I POREMEĆAJ POKRETA

 

Prof.dr.sc. Marija Šoštarko,

Sveučilište u Zagrebu, Medicinski fakultet,

Klinički bolnički centar Zagreb, Klinika za neurologiju

Jedno od glavnih obilježja neuromuskularnih bolesti je upravo poremećaj pokreta različite vrste i opsega. Da bi taj poremećaj mogli razumjeti i pomoći onome tko se s takvom poteškoćem susreće a da i bolesnik sam može aktivno sudjelovati u svladavanju svojih poteškoća, neophodno je pobliže upoznati nastajanje pokreta kao i njegove poremećaje.


Razlikujemo dvije glavne vrste pokreta, to su pokreti koji se odvijaju nesvijesno, na pr. kad se spotaknemo izvodimo najrazličitije pokrete rukama, nogama i trupom kako bi se održali u uspravnom stavu a da prije nemamo stvoren plan pokreta. Zatim su pokreti koje želimo učiniti i u potpunosti smo ih svijesni. Da bi došlo do pokreta mora postojati podražaj u obliku naše volje ili na nasvijesnom planu, koji podražuje motoričke živčane stanice, a koje su podijeljene u centralnu i perifernu skupinu, centralne ulazi u sastav mozga a periferna ima direktnu vezu s mišićima koji su izvršni organi za pokret. Da bi se podražaj prenio sa živčanog motoričkog vlakna na mišićno, potrebana je kemijska tvar koja se zove acetilkolin a oslobađa se na mišićnom završetku čim tamo stigne podražaj koji putuje živcem. Acetilkolin, koji spada u skupinu tvari koje zovemo transmiteri odnosno prenosnici, veže se na posebno mjesto na ovojnici mišićnog vlakna, koje se zove receptor odnosno prijemnik i kad se to dogodi započinje kontrakcija mišića i odvijanja pokreta. To se događa tolikom brzinom da nismo u mogućnosti svijesno pratiti naše aktivnosti tijekom pokreta premda znademo što želimo izvesti, trčati, sagnuti se, baciti loptu i slično.


Sada možemo razumijeti da smetnje u pokretu koje su povezane s neuromuskularnim bolestima mogu nastati na više mjesta:

  1. može se raditi o bolesti tijela živčanih motoričkih stanica u motoričkoj regiji kore velikog mozga
  2. zatim se može raditi o bolesti tijela živčanih motoričkih stanica koje su smještene u moždanom deblu ili leđnoj moždini
  3. može se radi o bolesti dugih živčanih nastavaka koji idu u sastav perifernih živaca
  4. bolest može zahvati mjesto samo prijenosa podražaja sa živca na mišić pa se govori o bolesti neurmuskularne spojnice
  5. bolest može zahvati mišićno vlakna odnosno pojedini dio njegove strukture, a kako mu je građa vrlo složena time se ujedno i objašnjava tako veliki broj raznih vrsta bolesti mišića odnosno miopatija.


Kod bolesti tijela velikih motoričkih živčanih stanica kore velikog mozga bolesnik će osjetiti, da više nema brzinu pokreta kao prije, osjećat će se kao da je zakočen, tonus mišića je povišen, gubi se gracioznost pokreta, bolesnik se kreće kao da su mu se noge pretvorile u dva štapa. Ako je oštećenje intenzivnije u potpunosti se gubi voljnja pokretljivost, kako je tonus mišića povišen, mogu se vrlo lagano razviti kontrakture, zakočenost zglobova, tako da nije moguće izvesti ni pasivni pokret. Kontraktura može nastati u položaju savijanja u zglobu odnosno istezanja. Volumen mišića se vrlo polagano smanjuje uglavnom zbog gubitka pokretljivosti.

Kod bolesti tijela živčanih motoričkih stanica koje ulaze u sastav perifernog dijela motoričkog puta bolesnik će osjeti gubitak snage mišića, a oni su smanjenog tonusa ili potpuno bez tonusa, a tonus mišića je neophodan da bi mišić bio spreman da odgovori kontrakcijom na podražaj kojega prima od živca. Također takav mišić će vrlo brzo razviti smetnje trofike zbog čega mu se smanjuje opseg, mišić jednostavno nestaje kao da se topi. Zbog nestajanja mišića dolazi do razvoja kontraktura, nemogućnosti ni voljne i pasivne pokretljivosti u zglobovima. Zbog toga se razviju različiti deformiteti kako kralježnice i trupa tako i udova.


Općenito jedna od najtežih bolesti je amiotrofička lateralna skleroza, kojoj je glavno obilježje propadanja tijela živčanih motoričkih stanica centralnog ali i perifernog dijela motoričkog puta. Zbog toga u kliničkom nalazu uz gubitak snage mišića prisutan je i gubitak mišićne mase, ali bez obzira koliko je mišić atrofičan tonus mišića je povišen pa će bolesnik uz potpuni gubitak snage mišića i povišen tonus vrlo brzo razviti kontrakture. Kod ove bolesti može doći do zahvaćanja različitih mišićnih skupina, tako da bolesnik nije u stanju da se kreće, služi rukama, govori, žvače, guta a zatim je i disanje onemogućeno, obično zaostaje očuvana pokretljivost očnih jabučica kao i zatvaranje i otvaranje očiju. Takav bolesnik ovisi o pomoći druge osobe kao i različitih medicinskih pomagala a potrebno je spomenuti, da su intelektualne funkcije ovih bolesnika obično potpuno očuvane pa je bolesnik potpuno svijestan svoga nestajanja.


Kod bolesti dugih živčanih nastavaka koji idu u sastav perifernih živaca razvit će se različita klinička slika, što ovisi koja živčana vlakna su bolešću zahvaćena. Ovu skupinu bolesti nazivamo perifernim neuropatijama a smetnje su obično najviše izražene na najnižim dijelovima perifernih živaca, mogu biti oštećena samo motorička živčana vlakna ili osjetna živčana vlakna ili istovremeno obadvije vrste vlakana. Promjene mogu nastati samo na jednom živcu, što se često događa u sklopu neuroloških komplikacija šećerne bolesti. Isto tako mogu biti zahvaćeni živci simetrično na obadvije noge i ruke pa se govori o polineuropatiji. Bolesnik će zapaziti gubitak mišićne snage, kod nekih bolesti će manje a kod drugih više biti prisutan pormećaj i u osjetu. Tako da bolesnik ne će dobro osjetiti dodir na koži, ali se može razviti i poremećaj da ne može zatvorenim očima prepoznati položaj prstiju stopala u prostoru kao i drugih dijelova tijela, ako ih ne može pratiti vidom. U takvom slučaju bolesnik će imati poremećaj pokreta i zbog smetnje osjeta a ne samo oštećenja motoričkih živčanih vlakana. Nasljedna senzomotorna neuropatija s prevladavanjem slabosti mišića koji omogućuju stajanje na petama dovodi do tipičnog poremećaja hoda, koji se naziva “pijetlov hod” a inače se ubraja među najčešće nasljedne periferna neuropatiju u napošoj populaciji.


Kod bolesti neuromuskularne spojnice kao što je miastenija gravis poremećaj pokreta je prisutan samo onda kada nema zadovoljavajućeg prijenosa podražaja sa živca na mišić. To se događa, jer se oslobođeni acetilkolin ne može vezati za receptor na mišićnom vlaknu budući da je on zauzet protutijelom, koje je autoagresivne naravi, jer ga organizam sam stvara protiv sebe a rezultat takve veze je bolest. Slabost može biti izražena na bilo kojem mišiću ili skupini mišića a svakako najteža klinička slika nastaje, kad bolesnik nije u mogućnosti da guta i diše, takvo stanje se naziva miasteničnom krizom i bez adekvatne pomoći takav bolesnik umire.

Druga vrsta poremećaj u području neuromuskularne spojnice je onaj kad se ne oslobađa dovoljno acetilkolina. U tom slučaju uz poremećaj pokreta bolesnici razvijaju i neke znakove sa strane oštećenja vegetativnog živčanog sustava kao na pr. proširene zjenice, suha koža, poremećaj pokretljivosti crijeva i druge smetnje. Ova skupina bolesti je znatno rijeđa nego miastenija gravis a dva glavna predstavnika su Lambert-Eaton miastenični sindrom i botulizam. Botulizam se širi toksinom bakterije, Clostridium botulinum, koja živi u uvjetima gdje nema kisika kao što su konzerve ili suhomesnati proizvodi. Kako nam način života diktira prehranu, zastupljenost ove bolesti je u porastu pa treba na nju misliti, ishod može biti dobar, ali ako se bolesniku ne pomogne ishod bolesti može biti i smrtonosan. Tu je poremećaj pokretljivosti pojedinih mišićnih skupina akutnog nastanka i s oporavkom se povlači.


Poremećaj pokreta koji je dugotrajan, možemo reći za ostatak života, prisutan je kod bolesnika s raznim vrstama bolesti mišića odnosno miopatija. Miopatije se mogu podijeliti u dvije osnovne skupine, to su nasljednje koji ima vrlo mnogo a dijele se prema genetskom poremećaju kao i kliničkom nalazu a drugu skupinu čine stečene, među kojima je najzastupljeniji polimiozitis, uvjetovan bolesnom autoimunom reakcijom. Glavna razlika u kliničkom nalazu je u zahvaćenosti pojedinih mišića bolešću. Kod nasljednjih miopatija promjene mišića se javljaju u pojedinim mišićnim skupina pa su i nazivi pojedinih mišićnih distrofija upravo vezani za tu osobinu. Tako su poznate mišićne distrofije: pojasni oblik, gdje su prvenstveno zahvaćeni mišići ramnenog i zdjeličnog pojasa, zatim fascioskapulohumeralni oblik, gdje je najizraženija slabost mišića lica i ramenog pojasa, kod distalnog oblika mišićne distrofije osobito su bolešću zahvaćeni mišići stopala i šaka te potkoljenica i podlaktica, kod Duchenneovog oblika mišićne distrofije uz slabost mišića ramenog i zdjeličnog posaja dolazi do zahvaćanja i mišića duž kralježnice i skeletnih mišića koji omogućuju disanje. Zbog toga ovi bolesnici oko dvadesete godine života razvija smetnje disanja, koje napreduju do stanja kad bolesnik ne može više živjeti ako mu se ne pruži pomoć u obliku invazivne mehaničke ventilacije pomoću respiratora. Zbog slabosti mišića ramenog pojasa sve slabije mogu odručiti ruke u ramenom zglobu zbog čega će s vremenom doći do zakočenosti odnosno kontrakture pa se ruke ni pasivnim putem, dakle da je neka druga osoba pokuša odručiti, ne će uspjeti. Uz to lopatične kosti se odižu od grudnog koša. Zbog slabosti mišića duž kralježnice, koji doprinose da kralježnica ima svoj oblik dvostrukog slova “S”, razvijaju se promjene u obliku pojačanja normale lordoze u slabinskom dijelu kralježnice, zatim pojave skolioze pa kifoze najčešće u leđnog segmentu kralježnice. Ovakav deformitet ima za posljedicu da se plućno tkivo ne proširuje dovoljno kod udisaja zbog čega postupno dolazi da nestajanja plućni mjehurići čime se smanjuje površina disanja što je opet opterećenje za srce i to dovodi do znatnog pogoršanja općeg stanja bolesnika. Kad je deformitet kralježnice veliki uz prateće pojave, bolesniku se uvijek ne će moći pomoći kirurškim putem, zato je važno učiniti operativni zahvat u pravo vrijeme. Zbog slabosti mišića zdjeličnog pojasa bolesnik ima tipičan gegav hod, a uz istovremenu slabost mišića uz kralježnicu, bolesnik ne će biti u stanju da čučne a ako mu uspije onda se ne može uspraviti bez pomoći da se prihvati za okolne predmete ili se uspravlja hvatajući se za vlastita koljena. Zahvaćeni mišići su smanjenog volumena, govorimo da su distrofični, smanjenje snage može biti različitog stupnja i ide kod nekih oblika mišićne distrofije postupno do potpune nepokretnosti.


Da bi pokretljivost ostala što je duže moguće očuvana kod bilo kojeg oblika neuromuskularne bolesti potrebno je provoditi rehabilitacijsko liječenje. Počinje se s medicinskom gimnastikom u sklopu fizikalne terapije. Važno je znati, da vježbe moraju biti u okviru mogućnosti svakog pojedinog bolesnika. Nikako se ne smije radi koliko tko najviše može što dovodi organizam u teško iscrpljenje. vježbe se provode do pojave prvog umora a zatim se nastavljaju po odmoru. Važno je da svaki pojedinac nauči vježbe i da ih redovito provodi kod kuće više puta tijekom dana. Upozorenje, da su aktivne vježbe prenaporne vidi se iz povišenje mišićnog enzima kreatin kinaze, to je osobito prisutno kod mioaptija. Potrebno je držati na umu, da se vježbe ne provode da bi mišići ojačali povećanjem volumena već da se spriječi razvoj kontraktura, zakočenosti zglobova, što još više remeti pokretljivost ne samo aktivnu već i pasivnu a može dovesti i do poremećaja funkcije pluća i srca. Postoje i neki oblici neuromuskularnih bolesti gdje su kontrakture jedan od glavnih obilježja bolesti kao što je miopatija Emery-Dreifuss a osobito teške kontrakture i deformiteti nalaze kod rijetke bolesti artrogripozis multipleks. Kad se ne mogu provoditi aktivne vježbe, potrebno je redovito provoditi pasivno razgibavanje te korištenje različitih ortoza a isto tako važno je ocijeniti pravo vrijeme je korektnivni ortopedske zahvat.


Proizlazi da su poremećaji pokreta kod različitih neuromuskularnih bolesti različiti. obično kod nasljednih bolesti bilo iz skupine bolesti motoričkih neurona ili miopatija su progresivni s trajanjem bolesti i dovode do kontraktura i pratećih deformiteta. Poremećaj pokreta je više lokaliziran a tako i prateća kontraktura i deformitet kod perifernih neuropatija. Kontrakture i deformitete obično ne susrećemo kod bolesti neuromuskularne spojnice, premda tamo poremećaj pokreta može biti opsežan i naglo nastali isto tako se može oporaviti pa ne zaostaju trajne posljedice. Općenito je poznato da klinički znakovi i simptomi kod miastenije gravis pokazuju fluktuaciju u intenzitetu kao i lokaciji, a zbog moguće terapije čini ovu bolest najperspektivnijom u skupini neuromuskularnih bolesti. Kod onih neuromuskularnih bolesti, gdje nema liječenje, koje bi dovelo do vidljivog oporavka neophodno je da se koristi sveukupno rehabilitacijsko liječenja i sva medicinska pomagala, kako bi bolesnik imao što je više moguće duži neovisan život.

 

Vodič za OSI u IŽ

vodić za osi Istarske županije